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Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est l'anomalie chromosomique la plus courante. Le corps humain est constitué d'un assez grand nombre de cellules. Dans chaque cellule, il existe une structure appelée «chromosome iplik», qui est un brin d’information génétique. Le nombre de chromosomes est normalement de 46. Cependant, ce nombre est de 47 chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Le syndrome de Down est également appelé trisomie 21 car ce chromosome en excès se situe dans la 21ème paire de chromosomes.

D'où vient la définition du syndrome de Down?

Il a été décrit pour la première fois en 1866 par le médecin britannique J.L Down. En 1959, le Français J. Lejeune a découvert qu'il existe 47 chromosomes chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Par conséquent, cette condition est appelée syndrome de Down au nom de la première personne à la décrire. Auparavant connue sous le nom de «mongol bu», cette définition n'a pas été utilisée depuis de nombreuses années.

Quels sont les types de syndrome de Down?

Il existe différentes formes de syndrome de Down. Ceux-ci comprennent:

Trisomie gratuite 21:

C'est le type le plus commun. Environ 95% de tous les événements du syndrome de Down sont de ce type. Le syndrome de Down a tous les symptômes. Le nombre de chromosomes est de 47. C'est plus lié à l'âge maternel. Le fait que le père ait plus de cinquante ans est également à l'avant-plan de ce type.

Trisomie de translocation 21:

Cela se produit généralement comme un nouveau phénomène. On le trouve dans 4-5% des cas. Bien que le nombre de chromosomes soit de 46, l’excès de chromosome n’a pas disparu et a été fusionné avec un autre chromosome. Il peut y avoir une translocation chromosomique de 25% dans la famille. Ces enfants présentent tous les signes du syndrome de Down, tels que la trisomie 21 libre. L'analyse chromosomique est recommandée dans la famille.

Trisomie mosaïque 21:

On le voit dans 1 à 2% des cas de syndrome de Down. Certaines cellules des individus affectés ont 46 chromosomes et d'autres 47. Les résultats peuvent varier en fonction de l'effet des cellules.